據報導,一名42歲女性林女士(化名)確診患有“吸血鬼病”。令人驚訝的是,全家四口人(林女士、愛人,一對雙胞胎)均攜帶此基因。
醫生強調,乏力是生活中常見未分化病癥,若持續乏力不能得到緩解,有可能表示身體健康存在問題,需及時就醫以篩查。此外,一位女子在家中突然感到無力,疲憊不堪,家人隨后察覺并將其送往醫院檢查。
此后,女子反復出現乏力癥狀,經血液檢測確認為紅細胞生成性卟啉病。由于血紅素合成受阻,導致神經系統受損。無奈之下,女子必須暫時請假,并向同事尋求幫助尋找專業醫生進行治療。治療過程中,她逐漸恢復體力,但仍需長期服用藥物,定期進行隨訪。
家庭成員中,其中兩人不幸被診斷出攜帶有同一種病癥。這使得事情更加復雜,盡管目前尚未出現癥狀,但遺傳風險已引發擔憂。根據基因檢測結果,林女士的一位兒女可能患上此病癥,而另一人則為雜合突變基因攜帶者,無法發病。
對此,浙大一院感染病科楊益大教授表示:“卟啉病的原因多種多樣,包括感染、疲勞、應激、月經、妊娠、藥物(如酒精、巴比妥類、磺胺類、雌激素等)等。”患者發病往往是突然發生的,并難以有效預防。建議有高危家族史的人士,尤其是有長期家族疾病史的家庭成員,可以通過遺傳學檢測了解自身健康狀況,并獲得專業意見與指導。